Bezmózgowie
| Anencephalia | |
 | |
| ICD-10 | |
|---|---|
Bezmózgowie (łac. anencephalia) – letalna (śmiertelna) wada wrodzona o charakterze malformacji, polegająca na braku lub na szczątkowym rozwoju mózgowia, zwykle przebiegającym łącznie z bezczaszkowiem (acrania) czyli niewykształceniem struktur mózgoczaszki. Należy do tzw. dysrafii.
Etiologia
Dokładne czynniki nie są znane, rozważa się działanie czynników genetycznych i/lub środowiskowych (substancje chemiczne, promieniowanie jonizujące). W badaniach doświadczalnych naświetlanie ciężarnych samic myszy prowadzi do poważnych zaburzeń budowy rynienki nerwowej u zarodków. Krytyczny czas powstawania wady to 2-3 tydzień życia płodowego (u człowieka).
- Bezmózgowie całkowite (łac. anencephalia totalis) – jest wynikiem braku indukcji lub zniszczeniem odcinka płytki nerwowej, prowadzące do niewykształcenia się wszystkich trzech pierwotnych pęcherzyków mózgowych. Brak tyłomózgowia wyjaśnia niezdolność płodu do samodzielnego przeżycia. Nie wykształca się kostna pokrywa czaszki oraz nie wykształcają się zawiązki pęcherzyków wzrokowych – bezocze. Wada powstaje przed 3 tygodniem życia płodowego. Mogą tej wadzie towarzyszyć inne, np.: brak rdzenia, przepukliny oponowo – rdzeniowe; poza układem nerwowym: agenezja nadnerczy, przysadki, tarczycy, nerek, wady kończyn.
- Bezmózgowie częściowe (łac. anencephalia partialis) – gdy wada powstaje między 3-4 tyg. Obecne mogą być zawiązki pęcherzyków wzrokowych, które umiejscowione są już częściowo na bocznej powierzchni głowy. Wytworzony jest zazwyczaj trzeci pęcherzyk, dający zalążek tyłomózgowia.
Objawy
- W bezmózgowiu całkowitym dzieci rodzą się martwe. Obserwuje się zazwyczaj całkowity brak pokrywy kostnej – obecny jest miękki, żywoczerwony worek łącznotkankowy.
- W bezmózgowiu częściowym czas przeżycia dziecka to kilka godzin, rzadziej dni. Są zdolne do krótkiego przeżycia z uwagi na zachowane niektóre struktury tylnego mózgowia (ośrodki krążenia i oddychania). Napięcie mięśni jest podwyższone, odruchy głębokie wygórowane, odruchy chwytne są silnie wyrażone, dominuje również żywa motoryka spontaniczna i odruchowa.
Różnicowanie
Bezmózgowie wymaga różnicowania z wynicowaniem mózgu (łac. exencephalia). W wadzie tej mózgowie mieści się w worku oponowym lub skórnym poza czaszką. Część wewnątrzczaszkowa wykazuje liczne wady rozwojowe, spotyka się jednak wykształcone półkule, elementy kory mózgowej. Wada może powstać do ok. 7 miesiąca życia płodowego.
Ocena ryzyka
Ryzyko identycznej wady wynosi ogólnie 2-4% podczas następnych ciąż, zakładając iż rodzice mieli już przypadek anencefalii wcześniej lub przypadek innej wrodzonej wady układu nerwowego. W rodzinach obciążonych kilkorgiem potomstwa z podobnymi wadami ryzyko może być większe i musi być rozważone indywidualnie.
Bibliografia
- Lech Korniszewski Dziecko z zespołem wad wrodzonych. Diagnostyka dysmorfologiczna. Wyd. II, PZWL 2005 ISBN 83-200-3042-0.
- Wady rozwojowe ośrodkowego układu nerwowego. W: Roman Michałowicz: Wybrane zagadnienia z neurologii dziecięcej. Warszawa: PZWL, 1971, s. 4134.
Linki zewnętrzne
- ANENCEPHALY w bazie Online Mendelian Inheritance in Man (ang.)
Przeczytaj ostrzeżenie dotyczące informacji medycznych i pokrewnych zamieszczonych w Wikipedii.
Media użyte na tej stronie
The Star of Life, medical symbol used on some ambulances.
Star of Life was designed/created by a National Highway Traffic Safety Administration (US Gov) employee and is thus in the public domain.A side view of the anencephalic fetus shown also in Image:Anencephaly front.jpg
Anencephaly is a fatal neural tube defect in which the cerebral hemispheres do not develop. Typically some brainstem tissue is present, but it is anatomically highly disorganized. Prenatal screening for neural tube defects has significantly decreased the number of births of infants with anencephaly, and correction of folate deficiency (now known to be an etiologic factor) is expected to reduce the incidence even further. It has been recommended that all women of childbearing age take folate supplements to reduce the risk of this devastating anomaly.
With no upper brain development, there is no development of the calvarium. The result is that the eyes and eyelids are the topmost part of the body, giving the head a "frog-eyed" appearance. The side view, shown above, brings to mind some of the depictions of people and gods in Pre-Columbian Mesoamerican art. One could idly speculate that these early artists were inspired by sporadic anencephalic births among their people.Image depicting an ancephalic newborn The images are in the public domain and thus free of any copyright restrictions. As a matter of courtesy we request that the content provider (Centers for Disease Control and Prevention, National Center on Birth Defects and Developmental Disabilities) be credited and notified in any public or private usage of this image.