Choroba Christmasa

Model wstążkowy białka czynnika IX człowieka.

Choroba Christmasa, hemofilia B (ang. Christmas disease, haemophilia B) – choroba z grupy hemofilii spowodowana genetycznie uwarunkowanym niedoborem IX czynnika krzepnięcia krwi. Eponimiczna nazwa choroby pochodzi od nazwiska pierwszego pacjenta u którego ją rozpoznano, pięcioletniego Stephena Christmasa (1947-1993). Ponadto, opis choroby znalazł się w świątecznym wydaniu British Medical Journal^[1].

Epidemiologia

Choroba występuje z częstością 1:40 000 urodzeń, stanowiąc 15-20% wszystkich przypadków hemofilii. Chorują wyłącznie mężczyźni.

Etiologia

Choroba spowodowana jest mutacjami w genie kodującym białko IX czynnika krzepnięcia w locus Xq27.1-q27.2.

Objawy i przebieg

Obraz kliniczny jest podobny jak w hemofilii A. Wyróżniamy:

• postać ciężką, gdy stężenie czynnika IX w osoczu <1% normy
• postać umiarkowaną, gdy stężenie czynnika IX wynosi 1-5% normy
• postać łagodną, gdy stężenie czynnika IX >5% normy.

Leczenie

Leczenie polega na suplementacji czynnika IX. Ponieważ jego okres półtrwania wynosi około 24 godzin, wystarczające jest podanie preparatu raz na dobę.

Przypisy

Bibliografia

• Choroby wewnętrzne, tom II. Andrzej Szczeklik (red.). Kraków: Medycyna Praktyczna, 2005, s. 1574-1575. ISBN 83-7430-069-8.

Linki zewnętrzne

• HEMOPHILIA B; HEMB w bazie Online Mendelian Inheritance in Man (ang.)
• Christmas' disease w bazie Who Named It (ang.)