Choroba Coriego
| ||
 | ||
| ICD-10 | E74.0 Choroba spichrzeniowa glikogenu | |
| DiseasesDB | 5302 | |
| OMIM | 232400 | |
| MeSH | D006010 | |
Choroba Coriego (choroba Forbesa; glikogenoza typu III; GSD III) – rzadka choroba genetyczna, dziedziczona w sposób autosomalny recesywny, spowodowana brakiem enzymu odszczepiającego glikogen (oligo-1,4:1,4-glukozotransferaza). Niedobór ten prowadzi do nadmiernego odkładania nieprawidłowego glikogenu w mięśniach, wątrobie, a także w sercu.
Epidemiologia
Szacuje się, że w Stanach Zjednoczonych choroba występuje z częstością 1/100 000 żywych urodzeń[1].
Typy
Ze względu na rodzaj zajętego organu i demonstrowane objawy dzieli się chorobę Coriego na następujące typy:
- GSD IIIa – zajęcie mięśni i wątroby
- GSD IIIb – zajęcie tylko wątroby
- GSD IIIc i GSD IIId – rzadsze fenotypy
Objawy
Choroba Coriego jest glikogenozą o raczej łagodnym przebiegu. Występujące objawy są raczej słabo nasilone w porównaniu do innych chorób tego typu:
- hepatomegalia
- hipoglikemia
- znaczne podwyższenie transaminaz wątrobowych
- hiperlipoproteinemia
- niewielkie włóknienie wątroby
- osłabienie siły mięśniowej
- kardiomiopatia
Rozpoznanie
Podstawą rozpoznania choroby Coriego jest stwierdzenie niedoboru enzymu odszczepiającego glikogen (debrancher) w leukocytach izolowanych z krwi obwodowej oraz zwiększonej zawartości glikogenu w wątrobie.
Leczenie
Leczenie polega głównie na stosowaniu diety wysokobiałkowej.
Zobacz też
- choroba Andersen
- choroba von Gierkego
- choroba Hersa
- choroba McArdle’a
- choroba Pompego
- choroba Taruiego
- choroby spichrzeniowe glikogenu
- zespół Fanconiego-Bickela
Przypisy
- ↑ Glycogen-Storage Disease Type III (ang.). eMedicine. [dostęp 2010-06-11].
Przeczytaj ostrzeżenie dotyczące informacji medycznych i pokrewnych zamieszczonych w Wikipedii.
Media użyte na tej stronie
The Star of Life, medical symbol used on some ambulances.
Star of Life was designed/created by a National Highway Traffic Safety Administration (US Gov) employee and is thus in the public domain.Autor: Nephron, Licencja: CC BY-SA 3.0
High magnification micrograph of a glycogen storage disease. Liver biopsy.
The biopsy shows hypertrophic hepatocytes with pale staining cytoplasm and portal fibrosis. The findings are consistent with Cori disease.
Related images
Intermed. mag.
High mag.
Very high mag.
