Imprinting (genetyka)

Imprinting genomowy, rodzicielskie piętno genomowe, naznaczenie genetyczne − polega na różnym stopniu metylacji genów i metylacji histonów w komórkach jajowych i komórkach plemnikowych. Gen jest metylowany na allelu pochodzącym od jednego z rodziców. Nakładanie imprintingu zachodzi w czasie gametogenezy. Wtedy jest znoszony wzór metylacji odziedziczony po rodzicach i nakładany nowy, zależny od płci. Do zmetylowanego nukleotydu nie mogą się przyczepić czynniki transkrypcyjne, co powoduje wyciszenie genu.

Zjawisko to pozwala zapobiegać partenogenezie, która jest możliwa u niewielkiej liczby gatunków (np. u pszczół) i powoduje zmniejszenie zmienności organizmów. Imprinting jest wynikiem konkurencji materiału genetycznego żeńskiego (przekazywanie genów, wychowanie potomstwa) i męskiego (odżywianie i rozwój zarodka).

Gdy z zygoty u myszy, przed zlaniem się jąder komórkowych plemnika i komórki jajowej usuwa się przedjądrze męskie i wprowadza żeńskie, to zarodek zamiera na skutek niedorozwoju trofoblastu, a gdy usuwa się przedjądrze żeńskie i wprowadza męskie - zarodek zamiera na skutek niedorozwoju zarodka.

Przykładowo imprintingowi ulegają geny Igf2 - gen na insulinopodobny czynnik wzrostu; oddziałuje głównie w macicy, ale niezmetylowany jest allel ojcowski oraz H19 - gen, który wycisza ekspresję Igf2 i ustala się równowaga w rozwoju zarodka między genomem męskim i żeńskim.

Konsekwencje zaburzeń imprintingu

  • guz Wilmsa.

Przypisy

  1. Nicholls RD et al. Genetic imprinting suggested by maternal heterodisomy in nondeletion Prader-Willi syndrome. „Nature”. 342, s. 281-285, 1989. PMID: 2812027. 
  2. Niemitz EL, DeBaun MR, Fallon J, Murakami K, Kugoh H, Oshimura M, Feinberg AP. Microdeletion of LIT1 in familial Beckwith-Wiedemann syndrome. „Am J Hum Genet”. 75. 5, s. 844-849, 2004. PMID: 15372379.