MUTYH
Model wstążkowy domeny NUDIX białka MUTYH
MUTYH (E. coli MutY homolog) – gen kodujący glikozylazę DNA zaangażowaną w proces naprawy uszkodzeń oksydacyjnych DNA. Ten typ naprawy określa się jako naprawę przez wycinanie zasady. Białko MUTYH lokalizuje się w jądrze komórkowym i mitochondriach. Gen MUTYH znajduje się w locus 1p34.3-32.1.[1]
Choroby
Mutacje genu MUTYH odpowiadają za część przypadków dziedziczonej autosomalnie recesywnie rodzinnej polipowatości gruczolakowatej[2]. Dwie najczęstsze w populacji kaukaskiej mutacje powodują zamianę reszty tyrozynowej na cysteinową w pozycji 165 łańcucha polipeptydowego (zapis Tyr165Cys lub Y165C) i glicynowej na asparaginianową w pozycji 382 (Gly382Asp lub G382D).
Linki zewnętrzne
Przypisy
- ↑ Jeremy P. Cheadle, Julian R. Sampson, Exposing the MYtH about base excision repair and human inherited disease, „Human Molecular Genetics”, 12 Spec No 2, 2003, R159–165, DOI: 10.1093/hmg/ddg259, ISSN 0964-6906, PMID: 12915454 [dostęp 2018-06-21].
- ↑ Silvana Baglioni i inni, A kindred with MYH-associated polyposis and pilomatricomas, „American Journal of Medical Genetics. Part A”, 134A (2), 2005, s. 212–214, DOI: 10.1002/ajmg.a.30585, ISSN 1552-4825, PMID: 15690400 [dostęp 2018-06-21].