Miopatia Nonaki
Miopatia Nonaki (ang. Nonaka myopathy) – rzadka choroba genetyczna mięśni. Przyczyną choroby są mutacje w genie kodującym kinazę UDP-N-acetyloglukozamino-2-epimerazy/N-acetylomannozaminy. Schorzenie jako pierwszy opisał Nonaka i wsp. w 1981 roku[1]. Dziedziczenie jest autosomalne recesywne. Na obraz kliniczny schorzenia składają się osłabienie mięśni odsiebnych części kończyn, zaniki mięśniowe, zmiany miopatyczne w badaniu EMG. W bioptacie mięśni opisywano wtręty cytoplazmatyczne lub jądrowe o typie tubularno-włóknistym, kongofilny materiał amyloidowy w komórkach, przy braku nacieków komórek zapalnych. W badaniach laboratoryjnych stwierdzano nieznacznie podwyższony poziom fosfokinazy kreatynowej (CPK). Początek przypada na wczesną dorosłość, średnia wieku zachorowania to 26 lat.
Przypisy
- ↑ Ikuya Nonaka i inni, Familial distal myopathy with rimmed vacuole and lamellar (myeloid) body formation, „Journal of the Neurological Sciences”, 51 (1), 1981, s. 141-155, DOI: 10.1016/0022-510X(81)90067-8, PMID: 7252518.c?
Linki zewnętrzne
- NONAKA MYOPATHY; NM w bazie Online Mendelian Inheritance in Man (ang.)
Przeczytaj ostrzeżenie dotyczące informacji medycznych i pokrewnych zamieszczonych w Wikipedii.
Media użyte na tej stronie
The Star of Life, medical symbol used on some ambulances.
Star of Life was designed/created by a National Highway Traffic Safety Administration (US Gov) employee and is thus in the public domain.