Przezierność karkowa

Przezierność karkowa

Przezierność fałdu karkowego (ang. nuchal translucency, NT) – parametr oceniany w badaniu USG płodu, odzwierciedlający obrzęk tkanki podskórnej w okolicy karkowej; jest to odległość między tkanką podskórną a skórą na wysokości karku płodu. Zwiększenie wartości NT występuje w niektórych zespołach spowodowanych aberracjami chromosomalnymi: zespole Downa, zespole Edwardsa, a zwłaszcza w zespole Turnera.

Fałd karkowy ulega zazwyczaj wchłonięciu w II trymestrze. Niekiedy w jego miejsce rozwija się obrzęk karku (nuchal edema) albo naczyniak limfatyczny torbielowaty (cystic hygroma), którym może towarzyszyć uogólniony obrzęk płodu.

Pomiar NT jest najbardziej miarodajny między 11. a 14. tygodniem ciąży. Norma NT, określona dla danej populacji, obejmuje wartości do 95 percentyla i jest uzależniona od wymiaru ciemieniowo-siedzeniowego (CRL); w praktyce NT nie powinno przekraczać 2,5 mm. NT jest wprost proporcjonalne do ryzyka wystąpienia trisomii u płodu:

• NT = 3 mm wiąże się z 3× wzrostem ryzyka
• NT = 4 mm wiąże się z 18× wzrostem ryzyka
• NT = 5 mm wiąże się z 28× wzrostem ryzyka
• NT > 5 mm wiąże się z 36× wzrostem ryzyka.

Technika wykonywania pomiaru

Według Nicolaidesa pomiar należy wykonywać z uwzględnieniem poniższych zaleceń:

• CRL powinien wynosić 45–84 mm
• optymalny wiek ciążowy do wykonania badania to 11-13+6 tygodni.
• niekiedy wynik łatwiej otrzymać w USG przezpochwowym
• istotne jest uzyskanie dobrego obrazu strzałkowego płodu
• płód powinien zajmować 3/4 pola, odległość między znacznikami powinna być jak najmniejsza i nie przekraczać 0,1 mm
• należy rozróżnić skórę płodu i owodnię
• największy wymiar NT (między skórą a miękkimi tkankami nad kręgosłupem szyjnym) powinien być zmierzony kilkakrotnie, a obraz z USG powinno się zarchiwizować
• płód powinien znajdować się w swobodnym ułożeniu, przygięciowe lub odgięciowe ułożenie główki może fałszować wynik badania
• w 5-10% przypadków pępowina może owijać się wokół szyi płodu i przyczyniać się do nieprawidłowo wykonanego pomiaru NT.

Przyczyny zwiększenia NT

• niewydolność płodowego układu krążenia związana z wrodzonymi wadami serca i naczyń
• ucisk głowy i szyi wywołujący zastój krwi żylnej
• nieprawidłowości budowy układu limfatycznego
• niedokrwistość płodowa albo hipoproteinemia
• zakażenie wewnątrzmaciczne powodujące niedokrwistość albo niewydolność krążenia

Zespoły wad przebiegające ze zwiększeniem NT

Niektóre zespoły wad, w których obserwuje się zwiększenie przezierności karkowej:

• trisomia 10
• zespół Pätaua
• trisomia 15
• trisomia 16
• zespół Edwardsa
• zespół Downa
• trisomia 22
• trisomia X
• tetrasomia 12p
• zespół Cornelii de Lange
• zespół Noonan
• zespół Turnera
• zespół Smitha-Lemliego-Opitza
• zespół Joubert
• zespół ektrodaktylii-dysplazji ektodermalnej
• zespół mnogich płetwistości
• zespół Frynsa

Bibliografia

• Kagan, KO, Avdigou, K, Molina, FS, Gajewska, G, Nicolaides, KH. Relation between Increased Fetal Nuchal Translucency Thickness and Chromosomal Defects. „Obstetrics & Gynecology”. 107. 1, s. 6-11, 2006. PMID: 16394033. 
• Taipale P, Hiilesmaa V, Salonen R, Ylöstalo P. Increased Nuchal Translucency as a Marker for Fetal Chromosomal Defects. „New England Journal of Medicine”. 337, s. 1654-1658, 1997. PMID: 9385124. 
• Nicolaides K.H., Węgrzyn P: Badanie ultrasonograficzne między 11-13 tygodniem ciąży. London: Fetal Medicine Foundation, 2004.