Trichotiodystrofia
Trichotiodystrofia, zespół Taya (ang. trichothiodystrophy, TTD) – rzadka choroba genetyczna należąca do dysplazji ektodermalnych, nieobjawiająca się nieprawidłową strukturą włosów i paznokci. U około połowy pacjentów stwierdza się nadmierną wrażliwość na światło słoneczne. Przyczyną schorzenia jest defekt molekularny upośledzający mechanizm naprawy przez wycinanie nukleotydu (NER), u którego podstaw leży mutacja w jednym z dwóch genów kodujących podjednostki helikazy TFIIH: ERCC2/XPD albo ERCC3/XPB.
Linki zewnętrzne
Przeczytaj ostrzeżenie dotyczące informacji medycznych i pokrewnych zamieszczonych w Wikipedii.
Media użyte na tej stronie
Star of life.svg
The Star of Life, medical symbol used on some ambulances.
Star of Life was designed/created by a National Highway Traffic Safety Administration (US Gov) employee and is thus in the public domain.