Wrodzona obojętność na ból z anhydrozą

Staw Charcota w prawej kończynie dolnej u pacjenta z HSANIV

Wrodzona obojętność na ból z anhydrozą (ang. congenital insensitivity to pain with anhidrosis, CIPA) – rzadka choroba genetyczna należąca do grupy dziedzicznych neuropatii czuciowych i autonomicznych (HSAN), objawiająca się niezdolnością odczuwania bólu, rozróżniania skrajnych temperatur, a także brakiem pocenia się (anhydroza). Choroba została opisana przez Swansona w 1965 roku u dwóch braci z wrodzoną niezdolnością odczuwania bólu, zaburzonym odczuwaniem temperatury i anhydrozą[1][2]. Gen zaangażowany w schorzenie zidentyfikował zespół Yasuhiro Indo z Uniwersytetu w Kumamoto w 1996 roku[3].

Epidemiologia

Model wstążkowy białka TrkA

HSAN jest bardzo rzadkim schorzeniem. W USA opisano 84, a w Japonii około 300 przypadków. W wiosce Gällivare w gminie Gällivare na północy Szwecji odnotowano 40 przypadków choroby, aczkolwiek fenotyp u opisanych stamtąd pacjentów jest odmienny (zachowana jest zdolność pocenia się)[4].

Etiologia

Choroba spowodowana jest mutacją w genie NTRK1 w locus 1q21-q22 kodującym receptor kinazy tyrozynowej A (TrkA)[3].

Objawy i przebieg

Dominującymi objawami są niezdolność do odczuwania bólu i pocenia się. Nieodczuwanie bodźców bólowych sprzyja urazom kończyn i jamy ustnej, takim jak kaleczenie języka, dziąseł i warg. Ponadto stwierdza się opóźnienie umysłowe, skłonność do zakażeń, częste złamania kości. Na obraz kliniczny składają się objawy dotyczące wielu układów i narządów[5]:

  • zmętnienie, owrzodzenie, bardzo słabe gojenie, bliznowacenie, neurotroficzność rogówki;
  • przypadkowe urazy i owrzodzenia warg i języka ze względu na zmniejszone czucie;
  • niedociśnienie ortostatyczne z częstoskurczem wyrównawczym;
  • neuropatyczna artropatia;
  • zapalenie szpiku;
  • owrzodzenie i zapalenie kości i szpiku prowadzą do autoamputacji;
  • gruba, rogowaciejąca skóra;
  • wrzody skórne;
  • paznokcie dystroficzne;
  • hipotrichoza skóry głowy;
  • opóźnienie rozwoju;
  • upośledzenie umysłowe;
  • zaburzenia czynności autonomicznego układu nerwowego;
  • ból rozproszony (w tym na ból trzewny), nieczułość;
  • niewrażliwość na temperaturę;
  • znacznie zmniejszona ilość małych niemielinowanych włókien nerwowych;
  • utrata włókien współczulnych unerwiających ekrynowe gruczoły potowe;
  • nadpobudliwość u 50% pacjentów;
  • chwiejność emocjonalna u 50% pacjentów;
  • podatność na wściekłość u 50% pacjentów;
  • gorączka, epizodyczna, ciężka;
  • gorączka jest często objawem prezentacji;
  • opóźnione gojenie ran z normalnym układem odpornościowym;
  • zwiększona podatność na skutek poważnych i częstych zakażeń bakteriami Staphylococcus aureus[6].

Zobacz też

Przypisy

  1. ↑ Swanson AG, Buchan GC, Alvord EC Jr. Absence of Lissauer’s tract and small dorsal root axons in familial, congenital, universal insensitivity to pain. „Trans Am Neurol Assoc”. 88, s. 99–103, 1963. PMID: 14272277. 
  2. ↑ Swanson AG. Congenital insensitivity to pain with anhidrosis: a unique syndrome in two male siblings. „Arch Neurol”. 8, s. 299–306, 1963. PMID: 13979626. 
  3. ↑ a b Indo Y, Tsuruta M, Hayashida Y, Karim MA, Ohta K, Kawano T, Mitsubuchi H, Tonoki H, Awaya Y, Matsuda I. Mutations in the TRKA/NGF receptor gene in patients with congenital insensitivity to pain with anhidrosis. „Nature Genet”. 13, s. 485–488, 1996. PMID: 8696348. 
  4. ↑ Minde J. Norrbottnian congenital insensitivity to pain. „Acta Orthop Suppl”. 77. 321, s. 2–32, 2006. PMID: 16768023. 
  5. ↑ Joshua L. Bonkowsky i inni, An Infant With Primary Tooth Loss and Palmar Hyperkeratosis: A Novel Mutation in the NTRK1 Gene Causing Congenital Insensitivity to Pain With Anhidrosis, „Pediatrics”, 3, 2003, e237–e241, ISSN 0031-4005, PMID: 12949319 [dostęp 2016-12-30] (ang.).
  6. ↑ Ismail, E. A. R., Al-Shammari, N., Anim, J. T., Moosa, A. Congenital insensitivity to pain with anhidrosis: lack of eccrine sweat gland innervation confirmed. J. Child Neurol. 13: 243-246, 1998. Note: Erratum: J. Child Neurol. 13: 632 only, 1998. [PubMed: 9620018, related citations].

Bibliografia

  • Axelrod FB, Gold-von Simson G. Hereditary sensory and autonomic neuropathies: types II, III, and IV. „Orphanet J Rare Dis”. 2, s. 39, 2007. DOI: 10.1186/1750-1172-2-39. PMID: 17915006. 

Linki zewnętrzne

Star of life.svg Przeczytaj ostrzeżenie dotyczące informacji medycznych i pokrewnych zamieszczonych w Wikipedii.

Media użyte na tej stronie

Star of life.svg

The Star of Life, medical symbol used on some ambulances.

Star of Life was designed/created by a National Highway Traffic Safety Administration (US Gov) employee and is thus in the public domain.
HSANIV (CIPA).jpg
Autor: Axelrod FB et al., Licencja: CC BY 2.0
Charcot joints are demonstrated in this boy with HSAN IV or congenital insensitivity to pain with anhidrosis (CIPA). The left knee and left ankle are enlarged and distorted. The skin over the medial aspect of the ankle is darkened with a draining would secondary to superimposed osteomyelitis. There are other areas of trauma and ulcers including a site on the left heel.