Zespół Alagille’a
| ICD-10 |
|---|
Zespół Alagille’a (ang. Alagille syndrome, AGS) – zespół wad wrodzonych charakteryzujący się występowaniem zaburzeń w obrębie wątroby, serca, nerek i trzustki. Nazwa zespołu pochodzi od Daniela Alagille’a[1][2], który był pierwszym opisanym chorym.
Epidemiologia
Częstość występowania szacuje się na 1:70.000.
Etiopatogeneza
Zespół Alagille’a dziedziczony jest w sposób autosomalny dominujący. Wywołują go nieprawidłowości w budowie (lub całkowity brak) białka Jagged-1 - należącego do grupy DSL ligandu receptora Notch1, kodowanego przez gen JAG1 (JAGGED1) położony na chromosomie 20.
Objawy
- zwężenia dróg żółciowych
- cholestaza wewnątrzwątrobowa:
- wady serca (zastawkowe zwężenie drogi odpływu prawej komory, zwężenie tętnic płucnych)
- wady kręgosłupa
- wady narządu wzroku
- cechy dysmorficzne twarzy (wydatne czoło, głęboko osadzone oczy, mała spiczasta broda, hiperteloryzm).
- hipogonadyzm
- niskorosłość, wyniszczenie, opóźniony rozwój
Przypisy
- ↑ Alagille's syndrome w bazie Who Named It (ang.)
- ↑ D. Alagille i inni, Hepatic ductular hypoplasia associated with characteristic facies, vertebral malformations, retarded physical, mental, and sexual development, and cardiac murmur, „The Journal of Pediatrics”, 86 (1), 1975, s. 63–71, DOI: 10.1016/s0022-3476(75)80706-2, PMID: 803282 [dostęp 2022-10-23] (ang.).
Linki zewnętrzne
- ALAGILLE SYNDROME 1; ALGS1 w bazie Online Mendelian Inheritance in Man (ang.)
- ALAGILLE SYNDROME 2; ALGS2 w bazie Online Mendelian Inheritance in Man (ang.)
Przeczytaj ostrzeżenie dotyczące informacji medycznych i pokrewnych zamieszczonych w Wikipedii.
Media użyte na tej stronie
Star of life.svg
The Star of Life, medical symbol used on some ambulances.
Star of Life was designed/created by a National Highway Traffic Safety Administration (US Gov) employee and is thus in the public domain.
Redirect arrow without text.svg
Redirect arrow, to be used in redirected articles in Wikipedias written from left to right. Without text.
Redirect arrow, to be used in redirected articles in Wikipedias written from left to right. Without text.