Zespół Gilberta

Zespół Gilberta
syndroma Gilberti
Ilustracja
Wzór chemiczny bilirubiny
ICD-10E80.4
DiseasesDB5218
OMIM143500
MedlinePlus000301
MeSHD005878

Zespół Gilberta (ang. Gilbert's syndrome) – uwarunkowana genetycznie choroba metaboliczna, związana z zaburzeniem metabolizmu bilirubiny w wątrobie.

Epidemiologia

Występuje u 5-7% populacji, znacznie częściej u mężczyzn.

Etiopatogeneza

Jest spowodowany mutacją genu UGT1A1 w locus 2 q37, który koduje UDP-glukuronylotransferazę (UGT). Prowadzi to do zaburzenia sprzęgania bilirubiny w hepatocytach. Mutacje w tym samym genie powodują zespół Criglera-Najjara typu 1 i typu 2.

Objawy i przebieg

Zespół Gilberta jest zazwyczaj bezobjawowy. Podwyższony poziom bilirubiny jest zwykle rozpoznawany przypadkowo. Okresowo może pojawić się żółtaczka z objawami przypominającymi grypę. W badaniach laboratoryjnych występuje zwiększenie stężenia bilirubiny niesprzężonej, zwykle < 4–5 mg/dl (72-90 μmol/l). Wyniki innych badań są prawidłowe.

Rozpoznanie

Rozpoznanie potwierdzają:

  • test z fenobarbitalem:
    • przez 5-7 dni podaje się 30–50 mg fenobarbitalu 3 razy dziennie doustnie – następuje zmniejszenie stężenia bilirubiny
  • test z kwasem nikotynowym:
    • podanie 50 mg kwasu nikotynowego dożylnie powoduje zwiększenie stężenia bilirubiny
  • test głodowy:
    • kilkudniowa głodówka powoduje zwiększenie stężenia bilirubiny. W chwili obecnej testu głodowego nie stosuje się (ze względu na dużą liczbę fałszywych wyników – małą swoistość).
  • test genetyczny

Wcześniej należy wykluczyć inne przyczyny hiperbilirubinemii.

Leczenie

Choroba nie wymaga leczenia. Zaleca się unikania czynników, które mogą wywołać żółtaczkę.

Przypadki znanych chorych

Zobacz też

Linki zewnętrzne

Przypisy

  1. ↑ Foulk, WT; Butt, HR; Owen, CA Jr; Whitcomb, FF Jr; Mason, HL. „Constitutional hepatic dysfunction (Gilbert's disease): its natural history and related syndromes”. „Medicine (Baltimore)”. 38 (1959). s. 25-46. Sprawdź autora:1.
  2. ↑ Brian Shmaefsky: „5”. Biotechnology 101. Greenwood Publishing Group, 2006, s. 175. ISBN 978-0-313-33528-0.
  3. ↑ David Cox. „A Tennis Player Learns to Be Aggressive for Health’s Sake”. „New York Times”, 2014-04-19. Monte Carlo. 
  4. ↑ M. Thornton. „How our last Final hero, Henry 'Bunny' Austin, became an outcast for 40 years”. „Daily Mail”, 2009-07-03. Londyn. 

Bibliografia

  • Andrzej Szczeklik (red.) Choroby wewnętrzne, tom 1. PZWL 2005 ​ISBN 83-7430-031-0​.

Star of life.svg Przeczytaj ostrzeżenie dotyczące informacji medycznych i pokrewnych zamieszczonych w Wikipedii.

Media użyte na tej stronie

Star of life.svg

The Star of Life, medical symbol used on some ambulances.

Star of Life was designed/created by a National Highway Traffic Safety Administration (US Gov) employee and is thus in the public domain.
Bilirubin.svg
Structure of bilirubin