Zespół Kearnsa-Sayre’a

Inne zezy porażenne
ICD-10H49.8

Zespół Kearnsa-Sayre’a (ang. Kearns-Sayre syndrome, KSS) – choroba mitochondrialna spowodowana delecjami w mitochondrialnym DNA. Zespół opisali wspólnie Thomas P. Kearns i George Pomeroy Sayre w 1958 roku[1].

Objawy i przebieg

Zespół charakteryzuje triada objawów:

  • postępująca oftalmoplegia zewnętrzna (niedowład mięśni gałkoruchowych)
  • zwyrodnienie barwnikowe siatkówki
  • początek objawów przed 20. rokiem życia.

Innymi objawami i nieprawidłowościami stwierdzanymi u pacjentów z KSS są:

Nie stwierdza się osłabienia kończyn. KSS nie jest dziedziczny.

Leczenie

Leczenie jest objawowe. Ptozę powieki koryguje się chirurgicznie; zaburzenia przewodnictwa mogą wymagać wszczepienia rozrusznika. Mimo braku jednoznacznych wyników badań co do skuteczności suplementacji witamin i koenzymów, zaleca się podawanie koenzymu Q10, witaminy C, witaminy K, ryboflawiny i tiaminy.

Przypisy

  1. ↑ T. P. Kearns, G. P. Sayre: Retinitis pigmentosa, external ophthalmoplegia and complete heart block. Archives of Ophthalmology, Chicago, 1958, 60: 280-289.
  2. ↑ Filosto M., Tomelleri G., Tonin P., Scarpelli M., Vattemi G., Rizzuto N., Padovani A., Simonati A. Neuropathology of mitochondrial diseases.. „Bioscience reports”. 1-3 (27), s. 23–30, czerwiec 2007. DOI: 10.1007/s10540-007-9034-3. PMID: 17541738. 

Bibliografia

  • Choroby mitochondrialne z przeważającym zajęciem mięśni. W: Hanna Drac: Choroby układu nerwowego. Wojciech Kozubski, Paweł P. Liberski (red.). Warszawa: Wydawnictwo Lekarskie PZWL, 2004, s. 258. ISBN 83-200-2636-9.

Linki zewnętrzne