Zespół Lujana-Frynsa

Pacjent z zespołem Lujana-Frynsa: charakterystyczny zestaw cech dysmorficznych twarzy, między innymi hipoplastyczna szczęka, mała żuchwa, wydłużony nos i cienka górna warga^[1]

Zespół Lujana-Frynsa (zespół Lujana, ang. Lujan-Fryns syndrome, Lujan syndrome, X-linked mental retardation with marfanoid habitus syndrome) – rzadki, genetycznie uwarunkowany zespół łagodnego lub średniego opóźnienia umysłowego, związany z chromosomem X i dotykający niemal wyłącznie mężczyzn.

Epidemiologia

Częstość występowania zespołu nie jest znana^[1].

Objawy i przebieg

Opóźnieniu umysłowemu towarzyszy wyraźna dysmorfia twarzy (długa wąska czaszka, makrocefalia, hipoplazja szczęki, mała żuchwa i wydatne czoło), wysoki wzrost z cechami marfanoidalnymi (długie, smukłe kończyny) i zaburzeniami behawioralnymi. Rozpoznanie stawiane jest na podstawie objawów klinicznych.

Etiologia

W 2007 roku ukazała się praca, w której u rodziny opisanej przez Lujana stwierdzono mutację w genie MED12 kodującym podjednostkę 12 polimerazy RNA II w locus Xq13. Mutacje w tym genie stwierdzono także u rodziny z rozpoznanym zespołem Opitza-Kaveggii (OMIM#305450). Autorzy zasugerowali, że schorzenia te są alleliczne ^[2].

Przypisy

↑ ^a ^b Van Buggenhout G, Fryns JP. Lujan-Fryns syndrome (mental retardation, X-linked, marfanoid habitus). „Orphanet Journal of Rare Diseases”. 1. 26, 2006. PMID: 16831221.
↑ Schwartz, CE, Tarpey, PS, Lubs, HA, Verloes, A, May, MM, Risheg, H, Friez, MJ, Futreal, PA, Edkins, S, Teague, J, Briault, S, Skinner, C, Bauer-Carlin, A, Simensen, RJ, Joseph, SM, Jones, JR, Gecz, J, Stratton, MR, Raymond, FL, Stevenson, RE. The original Lujan syndrome family has a novel missense mutation (p.N1007S) in the MED12 gene. „J Med Genet”. 44. 7, s. 472-477, 2007. PMID: 17369503.

Bibliografia

Griet Van Buggenhout, Jean-Pierre Fryns. Lujan-Fryns syndrome (mental retardation, X-linked, marfanoid habitus). „Orphanet Journal of Rare Diseases”. 1. 26, 2006. PMID: 16831221.

Linki zewnętrzne

LUJAN-FRYNS SYNDROME w bazie Online Mendelian Inheritance in Man (ang.)
Lujan-Fryns syndrome w bazie Who Named It (ang.)

Przeczytaj ostrzeżenie dotyczące informacji medycznych i pokrewnych zamieszczonych w Wikipedii.

[buggenhout-1] Van Buggenhout G, Fryns JP. Lujan-Fryns syndrome (mental retardation, X-linked, marfanoid habitus). „Orphanet Journal of Rare Diseases”. 1. 26, 2006. PMID: 16831221.

[schwartz-2] Schwartz, CE, Tarpey, PS, Lubs, HA, Verloes, A, May, MM, Risheg, H, Friez, MJ, Futreal, PA, Edkins, S, Teague, J, Briault, S, Skinner, C, Bauer-Carlin, A, Simensen, RJ, Joseph, SM, Jones, JR, Gecz, J, Stratton, MR, Raymond, FL, Stevenson, RE. The original Lujan syndrome family has a novel missense mutation (p.N1007S) in the MED12 gene. „J Med Genet”. 44. 7, s. 472-477, 2007. PMID: 17369503.

[1]

[2]

Navigation

Nawigacja

Portale tematyczne