Zespół Pearsona
Zespół Pearsona, zespół szpikowo-trzustkowy Pearsona (ang. Pearson pancreas-marrow syndrome) – rzadka choroba mitochondrialna spowodowana delecjami w mitochondrialnym DNA[1]. Zespół został opisany przez Hugh A. Pearsona i wsp. w 1979 roku[2].
Objawy i przebieg
Objawy zespołu Pearsona przypominają zespół Shwachmana-Diamonda. Są to:
- niedokrwistość syderoblastyczna w pierwszych tygodniach życia
- zmienna neutropenia i trombocytopenia
- zaburzenia pracy trzustki
- cukrzyca
- atrofia kosmków jelitowych
- zaburzenia funkcji wątroby
- zaburzenia krzepnięcia krwi
Zazwyczaj prowadzi do śmierci w niemowlęctwie. U pacjentów którzy przeżyją w wieku dojrzewania mogą wystąpić objawy zespołu Kearnsa-Sayre’a.
Przypisy
- ↑ Rotig A, Colonna M, Bonnefont JP, Blanche S, Fischer A, Saudubray JM, Munnich A. Mitochondrial DNA deletion in Pearson's marrow/pancreas syndrome (Letter). „Lancet”. I, s. 902-3, 1989.
- ↑ Pearson HA, Lobel JS, Kocoshis SA, Naiman JL, Windmiller J, Lammi AT, Hoffman R, Marsh JC. A new syndrome of refractory sideroblastic anemia with vacuolization of marrow precursors and exocrine pancreatic dysfunction. „J Pediatr”. 95 (6), s. 976-84, grudzień 1979. PMID: 501502.
Linki zewnętrzne
Przeczytaj ostrzeżenie dotyczące informacji medycznych i pokrewnych zamieszczonych w Wikipedii.
Media użyte na tej stronie
Star of life.svg
The Star of Life, medical symbol used on some ambulances.
Star of Life was designed/created by a National Highway Traffic Safety Administration (US Gov) employee and is thus in the public domain.