Zespół dystonia-parkinsonizm

Ten artykuł należy dopracować: interwiki. Dokładniejsze informacje o tym, co należy poprawić, być może znajdują się w dyskusji tego artykułu. Po wyeliminowaniu niedoskonałości należy usunąć szablon {{Dopracować}} z tego artykułu.

Zespół dystonia-parkinsonizm, dystonia torsyjna-parkinsonizm, typ filipiński, sprzężona z chromosomem X dystonia torsyjna typu 3 (ang. X-linked dystonia-parkinsonism, XDP) – rzadka, uwarunkowana genetycznie choroba neurologiczna. Mutacja będąca przyczyną schorzenia jest szczególnie częsta na Panay, szóstej co do wielkości wyspie Filipin, stanowiąc przykład efektu założyciela. W miejscowym dialekcie choroba określana jest jako lubag, co oznacza "pokręcony".

Etiologia

Choroba spowodowana jest insercją transpozonu SVA do intronu genu TAF1^[1] kodującego czynnik związany z białkiem wiążącym kasetę TATA.

Przypisy

Bibliografia

• Evidente VG, Nolte D, Niemann S, Advincula J, Mayo MC, Natividad FF, Müller U. Phenotypic and molecular analyses of X-linked dystonia-parkinsonism ('Lubag') in women. „Arch Neurol”. 61, s. 1956-9, 2004. PMID: 15596620. 

Linki zewnętrzne

• DYSTONIA 3, TORSION, X-LINKED; DYT3 w bazie Online Mendelian Inheritance in Man (ang.)