Zespół wad wrodzonych

Zespół wad wrodzonych (zespół dysmorficzny, zespół malformacyjny, wielowadzie, ang. malformation syndrome, z gr. σύνδρομο „idący razem”) – występowanie wad wrodzonych w charakterystycznym zestawieniu, niestanowiącym sekwencji, asocjacji ani kompleksu. Zespół wad nie jest pojęciem tożsamym z zespołem chorobowym, ponieważ o rozpoznaniu mogą decydować drobne cechy wrodzone (cechy dysmorficzne), niestanowiące objawów chorobowych i nie upośledzające jakości życia pacjenta, a także duże wady, powodujące dysfunkcję wielu narządów i skutkujące niecharakterystycznymi objawami ogólnymi nie przesadzającymi o rozpoznaniu zespołu.

Większość zespołów wad ma słabo poznaną patogenezę, mimo że odkryto genetyczne podstawy wielu z nich: często są to genetyczne choroby jednogenowe. Z opisanych kilku tysięcy zespołów wad podłoże genetyczne ustalono dla około 1000^[1].

Podziały zespołów wad

Podział według Smitha^[2]

A. Zespoły spowodowane aberracjami chromosomalnymi

• zespół Downa
• zespół Edwardsa
• zespół Pataua
• zespół Warkany’ego 2
• zespół mozaicyzmu trisomii 9
• zespół triploidii i zespół mieszanej ploidii diploidii/ triploidii
• zespół delecji 3p
• zespół duplikacji 3q
• zespół delecji 4p
• zespół duplikacji 4p
• zespół delecji 4q
• zespół delecji 5p
• zespół delecji 9p
• zespół duplikacji 10q
• asocjacja aniridia-guz Wilmsa
• zespół delecji 11q
• zespół delecji 13q
• zespół duplikacji 15q
• zespół delecji 18p
• zespół delecji 18q
• zespół kociego oka
• zespół XYY
• zespół Klinefeltera (zespół XXY)
• zespół XXXY i XXXXY
• zespół XXX i XXXX
• zespół XXXXX
• zespół Turnera

B. Zespoły niskorosłości, niebędące dysplazjami szkieletowymi

• zespół Brachmanna-de Lange
• zespół Rubinsteina-Taybiego
• zespół Russella-Silvera
• niskorosłość MULIBREY
• zespół Dubowitza
• zespół Blooma
• zespół Johansona-Blizzarda
• zespół Seckela
• zespół Hallermanna-Streiffa

C. Zespoły z łagodną niskorosłością, wady twarzy (+), narządów płciowych (+/-)

• zespół Smitha-Lemliego-Opitza
• zespół Kabuki
• zespół Williamsa
• zespół Noonan
• zespół Costello
• zespół sercowo-twarzowo-skórny
• zespół Aarskoga
• zespół Robinowa
• zespół Opitza
• Floating Harbor syndrome

D. Zespoły przedwczesnego starzenia się

• progeria
• zespół Wernera
• zespół Cockayne’a
• zespół Rothmunda-Thomsona

E. Zespoły nadmiernego wzrostu i towarzyszących wad

• zespół łamliwego X
• zespół Sotosa
• zespół Weavera
• zespół Marshalla-Smitha
• zespół Beckwitha-Wiedemanna
• zespół Simpsona-Golabiego-Behmela

F. Zespoły nieprawidłowego rozwoju mózgu i (lub) objawów nerwowo-mięśniowych z towarzyszącymi wadami

• sekwencja dysrupcji amyoplasia congenita
• zespół dystalnej artrogrypozy
• fenotyp Peny-Shokeira
• zespół mózgowo-oczno-twarzowo-szkieletowy
• letalny zespół mnogich płetwistości
• zespół Neua-Laxovy
• dermopatia restrykcyjna
• zespół Meckla-Grubera
• zespół Pallistera-Hall
• spektrum wodogłowia związanego z chromosomem X
• zespół hydrolethalus
• zespół Walkera-Walburga
• zespół Millera-Diekera
• zespół ataksja-teleangiektazja
• zespół Menkesa
• zespół Angelmana
• zespół Pradera-Williego
• zespół Cohena
• zespół Killiana
• zespół Frynsa
• zespół Zellwegera
• zespół Freemana-Sheldona
• zespół dystrofii miotonicznej Steinerta
• zespół Schwartza-Jampela
• zespół Mardena-Walkera
• zespół Schinzela-Giediona
• acrocallosal syndrome
• zespół Hechta

G. Zespoły dotyczące głównie twarzy

• sekwencja Möbiusa
• zespół blepharophimosis
• sekwencja Pierre’a Robina
• sekwencja rozszczepu wargi
• zespół van der Woude
• sekwencja dysplazji czołowo-nosowej
• zespół Frasera
• zespół Melnicka-Frasera
• zespół skrzelowo-oczno-twarzowy
• zespół Waardenburga (typ I i II)
• zespół Treachera Collinsa
• zespół Marshalla
• zespół szyjno-oczno-słuchowy

H. Zespoły z wadami twarzy i kończyn jako głównymi objawami

• zespół Millera
• zespół Townesa-Brocksa
• zespół ustno-twarzowo-palcowy
• zespół Mohra
• zespół Shprintzena
• zespół oczno-zębowo-palcowy
• zespół uszno-podniebienno-palcowy, typ I
• zespół uszno-podniebienno-palcowy, typ II
• zespół Coffina-Lowry’ego
• zespół ATR-X
• zespół FG
• zespół Sticklera
• zespół Larsena
• zespół Catela-Manzkego
• zespół Langera-Giediona
• zespół włosowo-nosowo-paliczkowy, typ I
• zespół ektrodaktylia-dysplazja ektodermalna-rozszczepy
• zespół Haya-Wellsa
• zespół Robertsa

I. Zespoły z wadami kończyn jako główną wadą

• zespół Grebego
• sekwencja Polanda
• zespół płetwistości podkolanowej
• zespół Escobara
• zespół CHILD
• zespół hipoplazji kości ramiennej-niezwykłej twarzy
• zespół aplazji kości strzałkowej i ektrodaktylii
• zespół Adamsa-Olivera
• zespół Holt-Orama
• zespół Levy’ego-Hollistera
• niedokrwistość Fanconiego
• zespół TAR
• zespół Aase’a

J. Osteochondrodysplazje

• achondrogeneza typy IA i IB
• achondrogeneza-hipochondrogeneza
• fibrochondrogeneza
• ateleosteogeneza
• zespół krótkie żebro-polidaktylia typ I
• zespół krótkie żebro-polidaktylia typ II
• dysplazja tanatoforyczna
• zespół Jeunego
• dysplazja kampomeliczna
• achondroplazja
• hipochondroplazja
• pseudoachondroplazja
• dysplazja akromezomeliczna
• dysplazja kręgowo-nasadowa wrodzona
• dysplazja Kniesta
• zespół Dyggve-Melchiora-Clausena
• dysplazja kręgosłupowo-przynasadowa Kozłowskiego
• dysplazja zmienna
• dysplazja chondroektodermalna
• dysplazja diastroficzna
• dysplazja kręgosłupowo-nasadowa późna
• dysplazja wielonasadowa
• dysplazja przynasadowa typu Schmida
• dysplazja przynasadowa typu McKusicka
• dysplazja przynasadowa typu Jansena
• zespół Schwachmana
• chondrodysplasia punctata
• hipofosfatazja
• zespół Hajdu-Cheneya
• dysplazja czaszkowo-nasadowa
• dysplazja czołowo-przynasadowa

K. Zespoły osteochondrodysplazji z marmurowatością kości

• marmurowatość kości dziedziczona AR (letalna)
• sclerosteosis
• zespół Lenza-Majewskiego
• pyknodysosotoza
• dysostoza obojczykowo-czaszkowa
• zespół Yunisa-Varona

L. Kraniosynostozy

• zespół Sæthrego-Chotzena
• zespół Pfeiffera
• zespół Aperta
• zespół Crouzona
• dysplazja czaszkowo-czołowo-nosowa
• zespół Carpentera
• cefalopolisyndaktylia Greiga
• zespół Antleya-Bixlera
• zespół Ballera-Gerolda

M. Inne dysplazje kostne

• zespół mnogich synostoz
• zespół kręgosłupowo-nadgarstkowo-stępowy
• zespół mnogich wyrośli kostnych
• zespół paznokieć-rzepka
• zespół Leriego-Weilla
• dysplazja mezomeliczna Langera
• akrodysostoza
• wrodzona osteodystrofia Allbrighta
• zespół Weilla-Marchesaniego

N. Choroby spichrzeniowe

• zespół uogólnionej gangliozydozy, typ I
• zespół komórek I
• polidystrofia rzekomohurlerowska
• zespół Hurler
• zespół Huntera
• zespół Scheie
• zespół Hurler-Scheie
• zespół Sanfilippo
• zespół Morquio
• zespół Maroteaux-Lamy’ego
• zespół Slya
• zespół Natowicza

O. Schorzenia tkanki łącznej

• zespół Marfana
• zespół Bealsa
• homocystynuria
• zespół Camuratiego-Engelmanna
• zespół Ehlersa-Danlosa
• osteogenesis imperfecta
• fibrodysplasia ossificans progressiva

P. Zespoły z guzami hamartomatycznymi

• zespół Sturge’a-Webera
• linijne znamię łojowe
• zespół nietrzymania barwnika
• hipomelanoza Ito
• stwardnienie guzowate
• nerwiakowłókniakowatości
• zespół McCune’a-Albrighta
• zespół von Hippla-Lindaua
• zespół Klippla-Trénaunaya-Webera
• zespół Proteusza
• tłuszczakowatość mózgowo-czaszkowo-skórna
• zespół Maffucciego
• osteochondromatoza
• zespół Peutza-Jeghersa
• zespół Bannayana-Rileya-Ruvalcaby
• zespół Rendu-Oslera-Webera
• zespół mnogich nerwiaków
• zespół Gorlina
• zespół mnogich plam soczewicowatych
• zespół Goltza
• zespół Aicardiego
• zespół mikroftalmii i linijnych ubytków skóry
• dyskeratosis congenita

Q. Dysplazje ektodermalne

• hipohydrotyczna dysplazja ektodermalna
• zespół dysplazji ektodermalnej Rappa-Hodgkina
• zespół włosowo-zębowo-kostny
• zespół Cloustona
• pachyonychia congenita
• pachydermoperiostosis
• xeroderma pigmentosum
• zespół Sentera-Kida

R. Zespoły mające związek z ekspozycją na czynniki środowiskowe

• płodowy zespół alkoholowy
• płodowy zespół hydantoinowy
• płodowy zespół trimetadionowy
• płodowy zespół walproinianowy
• płodowy zespół warfarynowy
• płodowy zespół aminopterynowy/metotreksatowy
• embriopatia retinoidowa
• różyczka wrodzona
• opryszczka wrodzna
• spektrum wad indukowanych hipertermią
• fenyloketonuria wrodzona

S. Inne zespoły

• zespół Coffina-Sirisa
• zespół Börjesona-Forssmana-Lehmana
• dysplazja tętniczo-wątrobowa
• zespół Melnicka-Needlesa
• zespół Bardeta-Biedla
• zespół Riegera
• zespół Petersa plus
• zespół mózgowo-żebrowo-żuchwowy
• zespół Jarcho-Levina
• leprechaunizm
• zespół Seipa-Berardinelliego
• zespół obrzęk limfatyczny-podwójny rząd rzęs

T. Różne sekwencje

• zespół Kartagenera
• holoprozencefalia
• sekwencja ukrytej dysrafii rdzenia
• sekwencja braku tarczycy i niedoczynności przytarczyc
• sekwencja Di George’a
• sekwencja Klippla-Feila
• sekwencja wynicowania kloaki
• sekwencja wynicowania pęcherza
• sekwencja małowodzia
• sekwencja syrenomelii
• sekwencja dysplazji kaudalnej
• sekwencja pęknięcia pęcherza płodowego

U. Spektra wad

• zespół oczno-uszno-kręgowy
• kompleks wrodzona mikrogastria-redukcja kończyn
• spektrum malformacje mostka-dysplazje naczyniowe

W. Różne asocjacje

• asocjacja VATER
• asocjacja MURCS
• asocjacja CHARGE.

Przypisy

Bibliografia

• Kenneth Lyons Jones, David W Smith: Smith's Recognizable Patterns Of Human Malformation. Wyd. 5th ed. Philadelphia: Saunders, 2005. ISBN 0-7216-0615-6.
• Lech Korniszewski: Dziecko z zespołem wad wrodzonych. Diagnostyka dysmorfologiczna. Wyd. Wyd. II. PZWL, 2005. ISBN 83-200-3042-0.